El 25 de abril de 2003, se instauró el Día Internacional del ADN, en conmemoración al descubrimiento de la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), uno de los hallazgos científicos más importantes del siglo XX, por James Watson y Francis Crick.
En el marco de esta celebración, hay que recordar que los genes son los componentes de la herencia que se pasan de padres a hijos, los cuales contienen el ADN, es decir, las instrucciones para fabricar proteínas y mantener el organismo en funcionamiento.
De este modo, este elemento también determina las enfermedades genéticas, las cuales pueden deberse a anomalías en los cromosomas, defectos en un único gen, problemas de factores múltiples o teratogénicos.
Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y hace que las células falten o no funcionen correctamente, causando un padecimiento genético.
Los males hereditarios que son provocados por un gen dominante ocurren cuando solo uno de los genes de alguno de los padres es anormal, si el progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.
En cambio, cuando son por genes recesivos, implica que ambos padres poseen genes anómalos. De manera que, si ambos son portadores de una alteración genética, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno.
¿Cuáles son algunas enfermedades óseas derivadas de esto?
Acrondoplasia. Es un trastorno genético que afecta el crecimiento de los huesos y causa el enanismo, sin embargo, aunque es un padecimiento hereditario, gran mayoría de los casos están relacionados con una mutación genética.
Osteogénesis imperfecta. También conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, las personas que la padecen, tienden a fracturarse con facilidad. Esto se debe al defecto en un gen que fabrica el colágeno, el cual es un componente fundamental para la estructura ósea.
Síndrome Marfan. Afecta el tejido conjuntivo, el cual da sostén a los huesos, vasos sanguíneos y piel. Es una anomalía en el gen que fabrica la proteína fibrilina, vital para este tejido.
En cada uno de los casos, es importante acudir con el especialista para que se dé la atención médica necesaria.
